2016: stofwisselingsziekten bij pasgeborenen

06/05/2017 | 00:00 uur

Willemijn van Rijt is MD/PhD student bij de afdeling Metabole Ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis in het UMCG. Metabole ziekten zijn zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten waarbij de stofwisseling van een patiënt niet of onvoldoende werkt. Dit kan leiden tot een tekort aan energie en/of ophoping van giftige stoffen in het lichaam. Met het landelijk hielprikprogramma wordt sinds 2007 gescreend op 13 stofwisselingsziekten. Door vroege identificatie middels de hielprikscreening (72-168 uur na de geboorte) kan meestal tijdig verdere diagnostiek en adequate behandeling worden ingesteld. Het onderzoek van Willemijn richt zich op stofwisselingsziekten waarbij pasgeborenen al ziek kunnen worden vóórdat de hielprik wordt afgenomen.

Een van de studies van haar MD/PhD-traject, de BURDEN-studie (postmortem Bloodspot metabolite analysis in Unexpected Rapid DEaths before Neonatal screening), wordt mede mogelijk gemaakt door de UEF-JSM Talent Grant die ze in 2016 ontving.

Willemijn:

"Jaarlijks overlijden bij benadering 350 pasgeborenen vóórdat de hielprik wordt afgenomen. Het is onbekend hoe vaak dit pasgeborenen met een stofwisselingsziekte betreft. Doordat stofwisselingsziekten zeer aspecifieke symptomen kunnen hebben, bestaat het risico dat dit aantal wordt onderschat. Het doel van de BURDEN-studie is om te beschrijven hoe vaak en welke stofwisselingsziekten voorkomen bij pasgeborenen die zijn overleden vóór de hielprikafname. In deze prospectieve studie zal gedurende twee jaar bij pasgeborenen die zijn overleden vóór de reguliere hielprikafname alsnog een hielprik worden afgenomen. Het hielprikmateriaal zal vervolgens systematisch worden onderzocht op aanwezigheid van stofwisselingsziekten."

"Ik ben heel erg blij dat de UEF-JSM Talent Grant aan mij is toegekend. De Grant faciliteert dat ook binnen een MD/PhD-traject een nationale prospectieve studie gericht op zeldzame aandoeningen kan worden opgezet. Doordat we snel met de studie kunnen starten wordt het mogelijk om deze nog binnen mijn huidige MD/PhD-aanstelling te kunnen afronden. Dit onderzoek levert een bijdrage aan meer kennis over stofwisselingsziekten bij overleden pasgeborenen. Dit is van belang om het bewustzijn onder zorgprofessionals over stofwisselingsziekten als oorzaak van acuut zieke pasgeborenen en/of overlijden te vergroten en (be)handelingsprotocollen te kunnen verbeteren."