Thumb 3b5083a621d4b00487e25efe2989d070cf0ed407
This is the fundraising page of Mathijs
€ 635 raised
€ 500 My goal
127% Reached
Fundraising page closed

Voor mijn afstudeeronderzoek van mijn masteropleiding Biomedical Sciences mag ik een halfjaar onderzoek doen in New York naar het fragiele X-syndroom. In New York zit één van de beste labs op het gebied van fragiele X-syndrome onderzoek, en aangezien ik 2 neven en een nichtje heb met het fragiele X-syndroom ben ik erg gemotiveerd om naar deze ziekte onderzoek te doen.

Maar wat is het fragiele X-syndroom eigenlijk? Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken, zoals op autisme gelijkend gedrag. Het  wordt veroorzaakt door een grote verandering (volledige mutatie) in het FMR1 gen, dat zich aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom bevindt. Door de volledige mutatie wordt het FMR1-eiwit (FMRP) niet meer geproduceerd.

Het ontbreken van dit eiwit lijkt er toe te leiden dat de dendrieten (korte, ontvangende uitlopers van de hersencellen) bij het fragiele X-syndroom een afwijkende structuur hebben. Dit veroorzaakt een zwakke verbinding tussen de verschillende zenuwcellen waardoor signalen niet goed worden doorgegeven. Hierdoor raakt het leerproces van de hersenen verstoord.

Momenteel is er (nog) geen genezing van fragiele X-syndroom mogelijk. Behandeling van de symptomen door middel van logopedie, opvoedkundige therapie en medicatie zijn opties om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Recent zijn klinische trials gestart met nieuwe medicijnen die ingrijpen op de signaaloverdracht tussen de zenuwcellen. De eerste resultaten wijzen voorzichtig op een verbetering van bepaalde gedragskenmerken maar verder onderzoek is noodzakelijk om dit te bevestigen.

In New York ga ik bezig met mijn eigen project, waarbij ik gedragstesten mag doen met genetisch gemodificeerd muizen, die specifieke zenuwcellen hebben waarin het FMRP eiwit niet meer geproduceerd wordt. Hierdoor kan ik bepalen welke rol specifieke zenuwcellen in de signaaloverdracht spelen en welke zenuwcellen het belangrijkste zijn in deze signaal overdracht. Naar verwachting veranderen hierdoor de leerprocessen in de hersenen van deze muizen, evenals het gedrag dat ze uitoefenen. Deze resultaten geven mogelijk weer meer inzicht over de onderliggende moleculair mechanismen van verminderde signaaloverdracht in het fragiele X-syndroom. Verder mag ik ook helpen met het kweken en opzetten van een fragiele X-syndroom stamcellijn, zodat hier in de toekomst verdere experimenten mee gedaan kunnen worden.

Helaas is New York één van de duurste steden ter wereld en zijn de kosten van bijvoorbeeld een kamer erg hoog. Natuurlijk zijn de vliegtickets en het aanvragen van een langdurig visum ook niet gratis. Vandaar ook deze crowdfundings actie, en mijn vraag of jullie mij willen steunen om deze unieke ervaring voor mij succesvol te laten verlopen!

Alvast bedankt!